декември 2, 2021

E-Zdrave

Е-здраве за вашето семейство

Муковисцидоза – симптоми и лечение

Муковисцидозата се нарича още Кистозна фиброза на панкреаса (задстомашната жлеза). Заболяването е описано за пръв път през 1905 г. Касае се за системно засягане на жлезите с външна секреция (екзокринни), протичащо с характерни изменения в количеството и състава на отделяните от тях секрети. Муковисцидозата е автозомно предаващо се заболяване, което се наблюдава в два генетични варианта – хетерозиготен и хомозиготен. Хомозиготният вариант се среща предимно у новородени деца, докато хетерозиготния е по-чест при възрастни болни. Доскоро муковисцидозата се смяташе за заболяване на кърмаческата възраст, тъй като клинично изявените форми на заболяването се срещат предимно у кърмачета и малки деца. Наблюденията през последните години показват, че кистозната фиброза на панкреаса под формата на различни симптоми се открива често и у въз¬растни.

Основният увреждащ механизъм при муковисцидозата е свързан с изменение в количеството и състава на секрета на жлезите с външна секреция – панкреас, слюнчени и потни жлези, жлези на бронхите. Най-характерният белег в тези случаи е повишеният вискозитет на отделяния секрет, който става плътен и гъст. Особен интерес представляват измененията на бронхиалния секрет. Той съдържа големи количества циаломуцини, което обуславя неговата кисела реакция. Освен това секретът съдържа повече нуклеинови киселини, белтъчни материи и калций, докато съдържанието на натрий и хлор е понижено. Променен е и вискозитетът на жлъчката. У болните с муковисцидоза се откриват характерни изменения и в състава на потта и слюнката, които съдържат 2-5 пъти по-големи количества натрий и хлор от нормата. Повишени концентрации на Na + и CI- се установяват също в сълзите и в ноктите на болните. Измененията в електролитния състав на секрета на екзокринните жлези се откриват още при раждането и не изчезват през целия живот. Според някои медицински становища, тези електролитни нарушения се дължат на пониженото обратно всмукване на електролити в проксималните сектори на каналчетата на жлезите. През последните години в серума и слюнката на болни от муковисцидоза е установен специален фактор, потискащ активността на ресничестия епител – т. нар. Ciliary cystic fibrosis factor – цилиндричен кистично фиброзен фактор. Освен в слюнката, този фактор е открит в белите кръвни клетки, околоплодната течност и в серума на носителите на муковисцидозния ген. Предполага се, че освен увреждане на ресничестия епител, той предизвиква и промени в пропускливостта на клетъчните мембрани на екзокринните жлези, поради което се нарушава електролитният състав на техния секрет. При предимно засягане на задстомашната жлеза се развиват различно тежки разстройства на храносмилането. Поражението на жлъчните пътища води до холестаза (жлъчен застой), а на белите дробове – до емфизем, бронхиектазии. Болестният процес при муковисцидозата не е изразен в еднаква степен във всички екзокринни жлези. При хомозиготната форма обикновено най-тежко е засегната задстомашната жлеза, докато у хетерозиготите се засягат предимно белите дробове

Симптоми на муковисцидоза
Симптомите на муковисцидозата са разнообразни, в зависимост от засегнатия орган и степента на неговото увреждане. Съществуват различия в протичането на заболяването у новородени и у възрастни.

І. У новородени началните симптоми на муковисцидозата са предимно от страна на храносмилателната система, най-често т. нар. мекониум илеус – чревна непроходимост вследствие запушване на червата с мекониум (зелени изпражнения, отделяни от новороденото през първите 2-3 дни след раждането). Заболяването се проявява в първите няколко дни след раждането. Новородените не отделят изпражнения и газове, коремът им се подува, появяват се неспирни повръщания, състоянието бързо се влошава и може да доведе до смъртен изход. Развива се масивно запушване на тънкото черво с тъмна лепкава вискозна маса. Над мястото на запушването червото е раздуто, изпълнено със своеобразна слузна материя, а под него – празно и атрофично. Специално у кърмачетата и малките деца муковисцидозата може да се изяви със симптомите на тежка хипотрофия или с оточна форма при сравнително запазен апетит и липса на диария.

ІІ. В по-късна възраст муковисцидозата се проявява с многократни изхождания на обемисти, светли изпражнения с лоша гнилостна миризма. Тези симптоми се дължат на нарушеното отделяне на храносмилателни ензими от задстомашната жлеза. Поради разстроеното всмукване на мастноразтворимите витамини А, Е и К се развиват различно изразени недоимъчни симптоми – очни смущения, кокоша слепота, кръвоизливи, мускулна слабост. Находката от прегледа при болните с муковисцидоза е твърде разнообразна. В началния стадий е сравнително оскъдна, но с напредване на заболяването се наблюдава изоставане в растежа на децата, общи трофични разстройства. През късните стадии на болестта може да се развие жълтеница. При засягане на белите дробове се получава тежък емфизем, бронхиектазии, пневмофиброза.

ІІІ. У възрастните, най-често хетерозиготен тип болни, муковисцидозата протича атипично, под няколко клинични „маски“:
• екзокринна недостатъчност на панкреаса с предимно потисната секреция на амилаза при сравнително запазена трипсинова и липазна активност. В тежките случаи се стига до калцифициращ панкреатит и тотална екзо- и ендокринна недостатъчност на задстомашната жлеза
• захарен диабет от „вторичен“ панкреасен тип
• тежки белодробни изменения
Описват се и редица нехарактерни прояви на заболяването, наблюдавани главно у възрастни – оцветяване на зъбите, пролапс на ректума, увеличение на слюнчените жлези, белтък-губещи ентеропатии, непоносимост към млечна захар.

Протичането и изходът на муковисцидозата са твърде различни в отделните случаи. У новородените с мекониум илеус смъртността е над 50% при ненавременна оперативна намеса. В по-късна възраст смъртният изход може да настъпи от тежко алиментарно (хранително) изтощение или по-често от бе¬лодробна недостатъчност или инфекции. Муковисцидозата е със сравнително по-благоприятно протичане и изход при възрастни болни, като най-тежки са случаите със засягане предимно на дихателната система.

Диагнозата муковисцидоза в някои случаи се поставя доста трудно, особено при не добре изразени симптоми и клинично протичане. Особено затруднение създава правилното разпознаване на някои от клиничните „маски“ на муковисцидозата у възрастни. От значение за диагнозата е нарушената функция на панкреасаса, стеатореята (мастни капки в изпражненията) и креатореята (несмлени мускулни влакна в изпражненията), измененията в електролитния състав на потта и слюнката. Освен повишени стойности на натрий и хлор в слюнката се установява още повишаване на калции, фосфор, урея и пикочна киселина. Самата слюнка е мътна и с повишен вискозитет. За бързо и лесно отчитане на повишеното съдържание на натриев хлорид в потта се използва пробата на Н. Schwachman – с отпечатъци на пръстите върху агар или филтърна хартия, напоена със сребърен нитрат и калиев хромат. От диагностично значение е и т. нар. алдостеронов тест – неповлияване излъчването на натриев хлорид в потта на болните от муковисцидоза след инжектиране на 2 mg алдостерон. По-точен метод е т. нар. пилокарпинова електрофореза с последващо изследване на потта за натрий и хлор. У новородени за муковисцидоза може да се мисли при установяване на повишено съдържание на белтък в мекониума. От голямо значение за диагнозата е рентгеновото изследване на червата и белите дробове. В добре изявените случаи се откриват ускорен пасаж и характерни изменения в релефа на тънкото черво. В белите дробове се установява обструктивен емфизем, области на ателектаза, перибронхиални уплътнявания, бял дроб подобен на „пчелна пита“. През късните стадии се открива хронична пневмония с бронхиектазии и масивни плеврални сраствания. Биопсичното изследване също има значение при поставяне на диагнозата муковисцидоза. Най-тежки изменения се откриват в задстомашната жлеза. В ранните стадии се наблюдава задръжка на секрет, запушване на екскреторните канали с еозинофилна (розова) материя и образуване на различни по големина кисти. С течение на времето настъпват прогресираща фиброза и запушване на жлезните елементи. Лангерхансовите острови обикновено дълго време не се засягат. Подобни изменения се наблюдават и в жлезите на дванадесетопръстника. В около 90 % от болните с муковисцидоза се наблюдават промени в белите дробове – запушване на бронхиолите, ателектаза, емфизем и бронхиектазии.

Лечение на муковисцидозата
Лечението при муковисцидоза е различно в отделните случаи. При мекониум илеус се налага хирургично лечение. В последните години се правят опити за разводняване на мекониума и премахване на „запушалката“ по консервативен начин. Основен момент при по-късното лечение на болните е храненето. Те трябва да получават 30-50 % повече калории от физиологично необходимите за съответната възраст. Белтъчините се дават главно под форма на млечни и месни храни. Тежките мазнини трябва да се избягват, а да се приемат само растителни и млечни масла. Болните понасят добре лесно усвоимите въглехидрати като мед, захар, плодови сокове. Зеленчуците трябва да се дават под формата на супи и пюрета. Леките подправки са разрешени. Количеството на готварската сол трябва да е повишено. Поради разстроеното всмукване на мастноразтворимите витамини, последните трябва да се приемат по венозен път. Съществуващата външносекреторна недостатъчност на задстомашната жлеза може да бъде преодоляна с даване на съответни препарати. Белодробните поражения трябва да се лекуват продължително и системно с отхрачващи средства и при наличие на инфекции – със специфични химиотерапевтици и антибиотици. Добри резултати при лечението на муковисцидоза се получават и при аерозолно приложение на препарати, които разтапят и втечняват жилавия бронхиален секрет.